هناك علاقة بين Q192R تعدد الأشكال في باروكسوناز 1 (PON1) الجينات وعقم النساء عند النساء السعوديات ، وفقًا لنتائج دراسة مضبوطة تم نشرها في مجلة جامعة الملك سعود – علوم. كما اقترحت الدراسة أن السمنة قد تكون مرتبطة بالعقم عند النساء.

تم الإبلاغ عن أن العقم هو أحد أكثر الحالات الصحية المزمنة شيوعًا ويؤثر على 15٪ من جميع الأزواج في جميع أنحاء العالم ، حيث يمثل العقم عند النساء 40٪ من جميع الحالات ، وفقًا لتقرير سابق. تعليم على العقم عند النساء.

وأشار الباحثون إلى أن “العديد من أسباب العقم عند النساء قد تم تحديدها ، ومعظمها تشوهات وراثية مثل عيوب الكروموسومات أو الطفرات الجينية المفردة”.

شملت هذه الدراسة ما مجموعه 222 امرأة سعودية ، كان 122 منهن في حالة خصوبة و 100 مصابة بالعقم. تم تضمين حالات العقم إذا كان لدى المرأة تاريخ من العقم في عائلتها وكانت تحاول أيضًا الحمل لأكثر من 2 إلى 3 سنوات. تم تضمين النساء اللواتي لديهن دورات شهرية منتظمة والقدرة على الحمل دون وجود تاريخ عائلي من العقم في المجموعة الضابطة من النساء المصابات بالعقم.

تم استخلاص الحمض النووي الجينومي من جميع المشاركين وخضعوا لمجموعة متنوعة من الاختبارات ، بما في ذلك تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي ، وتشغيل هلام الاغاروز ، وتحليل تعدد الأشكال (RFLP).

وفقا للنتائج، Q129R يؤكد تعدد الأشكال الأليل (ص = .003) والعلاقة الجينية (QR ت ف ف؛ ص = .001) مع أنماط مختلفة من الميراث ، بما في ذلك النماذج السائدة والمشتركة المهيمنة (ص = .003). علاوة على ذلك ، وجد الباحثون علاقة بين الوزن و Q192R تعدد الأشكال (ص = .04) ، مما يشير إلى أن السمنة قد ترتبط أيضًا بالعقم عند النساء.

تضمنت البيانات الديموغرافية الإضافية التي تم جمعها عمر المشاركين والطول والوزن ومؤشر كتلة الجسم (BMI). على الرغم من أن متوسط ​​العمر بين النساء المخصبات (28.3 ± 6.8) وغير الخصوبة (32.7 ± 5.9) لم يكن ذا دلالة إحصائية (ص = .0001) ، تمكن الباحثون من تحديد الاختلاف بين الوزن (ص = .006) ومؤشر كتلة الجسم في كلا المجموعتين (31.4 ± 4.3) وفي الضوابط (28.8 ± 4.4 ؛ ص = .00001). الوزن كان مرتبطا بالزيادة الأنماط الجينية QQ (80.6 ± 12.3) بين 3 نماذج وراثية مقارنة بـ QR (78.4 ± 12.6) و RR (71.8 ± 10.8) من الأنماط الجينية.

في مجموعة الخصوبة ، كان توزيع التركيب الوراثي QQ (69٪) ريال قطري (22٪) و RR (9٪). أما في مجموعة العقم فكان QQ (47.5٪) ريال قطري (40.2٪) و RR (12.3٪). بالإضافة إلى ذلك ، فإن الذي – التي كان الأليل أكثر شيوعًا بنسبة 80٪ من الأليل R. الأليل (20٪) في مجموعة الخصوبة ، بينما في مجموعة الخصوبة R. كان الأليل أكثر شيوعًا بنسبة 70٪ من Q أليل (68٪). علاوة على ذلك ، في المقارنة بين المجموعات ، وجد أن تردد الأليل مرتبط بالعقم (نسبة الأرجحية [OR]، 1.91 ؛ 95٪ CI ، 1.23 – 2.96 ؛ ص = .003). مقارنةً بالنمط الجيني QQ المتماثل ، ارتبط النمط الوراثي متغاير الزيجوت بالعقم (QR). الخامس ف ف ؛ أو ، 2.65 ؛ 95٪ CI ، 1.43-4.88 ؛ ص = .001). بالإضافة إلى ذلك ، كان هناك أيضًا ارتباط بين نماذج الترميز (OR، 1.41؛ 95٪ CI، 1.31-4.31؛ ص = .003).

تتفق نتائج هذه الدراسة مع الدراسات السابقة التي وجدت تباينًا كبيرًا في PON1 قد ترتبط الإنزيمات بمشكلات صحية مختلفة ، مثل فقدان الحمل وعقم النساء. يوصي الباحثون بإجراء مزيد من الدراسات لتقييم عوامل الخطر الجينية المحتملة للتفاعلات مع الآخرين PON1 تعدد الأشكال.

“هذه الدراسة تلخص تقريبا Q192R وكتب الباحثون: “ارتبط تعدد الأشكال بشكل إيجابي في دراسة الحالات والشواهد هذه التي أجريت على النساء السعوديات المصابات بالعقم عند النساء. ومع ذلك ، فإن عامل السمنة قد يلعب أيضًا دورًا في المرأة الخصبة”.

المرجعي

الشمري أ. الارتباط الجيني بين تعدد الأشكال Q192R في جين باروكسوناز 1 والعقم عند النساء السعوديات: أكده تحليل تسلسل الحمض النووي. مجلة جامعة الملك سعود – علوم. 2023 ؛ 35 (3): 102567. دوى: 10.1016 / j.jksus.2023.102567